大同子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌患者术后7-14天即可检测，36基因NGS+TCGA分子分型精准指导预后与PD-1治疗，售价1540元。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌且已完成手术的患者，术后1-2周是检测窗口期
- 面临辅助治疗决策（放化疗或免疫治疗）的II-III期患者
- 复发或转移性子宫内膜癌，需评估PD-1/靶向治疗机会
- 年龄<50岁或家族中有林奇综合征病史的年轻患者
- MSI-H或dMMR型子宫内膜癌患者，需确认免疫治疗适应症
- 预后风险分层需求明确的各期患者，尤其是CN-H型需强化治疗
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面分析36个基因的全外显子及关键热点区域，包括POLE外切酶域第9-14号外显子、CTNNB1第3号外显子，以及34个微卫星位点用于MSI状态评估。同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变。检测范围覆盖SNV、INDEL、CNV和FUSION四类变异类型。核心输出为TCGA分子分型结果（POLE突变型、MSI-H型、CN-H型、CN-L型），其中POLE突变型预后最好（5年OS>95%），CN-H型预后最差（5年OS约50%）。可发现约25-30%的MSI-H患者，直接指导PD-1单抗用药；并筛查MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因胚系突变，诊断林奇综合征。局限性在于不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，极低比例嵌合体可能漏检。
检测流程
样本采集极为便捷，仅需提供手术切除组织的石蜡切片、石蜡包埋组织块（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织。若患者不便提供组织样本，也可采用全血或唾液样本。所有采样无需空腹，无饮食或用药限制。本地三甲医院病理科可协助切取白片，我们提供专业邮寄包装盒，顺丰冷链直达实验室，全程温控保障核酸质量。
准确性说明
NGS技术平台经过CAP/CLIA认证，采用双端150bp测序策略，目标区域平均测序深度>500X，最小变异等位基因频率检测下限为5%。MSI检测通过34个微卫星位点联合分析，灵敏度>99%，特异性>98%。报告中的TCGA分子分型严格遵循NCCN v2.2022分型流程：POLE外切酶域突变阳性直接判定为POLE突变型；阴性则评估MSI状态；再阴性则检测TP53突变判定CN-H型；最终阴性归为CN-L型。阳性结果（如MSI-H、POLE突变、胚系MMR突变）具有明确临床行动意义：MSI-H患者可考虑帕博利珠单抗等PD-1抑制剂；胚系突变提示林奇综合征，需启动家族遗传咨询和肠镜筛查；CN-H型需强化辅助治疗。阴性结果不排除其他基因变异或非编码区突变所致。
详细流程
- 患者或家属在 大同 合作医院病理科获取手术组织石蜡切片（5-10张白片）或蜡块
- 通过电话或在线平台联系客服，确认样本类型和邮寄地址
- 使用提供的专用生物安全运输箱，常温或冰袋包装，顺丰次日达
- 实验室接收后扫描条码入库，核对患者信息和样本质量（肿瘤细胞比例>20%）
- DNA提取、文库构建、NGS上机测序（双端150bp，测序深度>500X）
- 生物信息学分析：36基因变异检测、MSI评分、TCGA分子分型算法
- 临床遗传学专家审核报告，确认胚系突变需经Sanger测序验证
- 10个工作日内出具PDF版报告，通过加密邮件或APP推送给主治医生和患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 我才26岁，还没结婚，做这个检测会影响我未来生育规划吗？
- 不影响。检测使用的是手术后组织样本（石蜡片/蜡块），无需额外穿刺。TCGA分子分型结果会帮助医生判断复发风险，指导是否可采取保守治疗以保留生育功能。同时，若检出林奇综合征胚系突变，可提前规划辅助生殖技术阻断遗传，与您的婚育计划不冲突。
- 检测报告里的CNV（拷贝数变异）是怎么发现的？灵敏度够吗？
- 本检测通过NGS方法分析36个基因的CNV，包括CCNE1、ERBB2、MYC等关键基因的拷贝数变化。但NGS对CNV的检测灵敏度有限，尤其是低水平扩增或小片段缺失可能漏检。CN-H亚型（高拷贝型）主要通过TP53突变和整体拷贝数特征判定，而非单独依赖CNV检测。
- 报告说MSI-H，但只检出一个MSH6突变，这准确吗？
- 准确。MSI-H状态与MMR基因突变并不总是——对应。MSH6单个致病突变即可导致错配修复功能缺陷，引发MSI-H。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS区，检出单个MSH6突变足以解释MSI-H表型。如同时检出该突变为胚系来源，则提示林奇综合征，建议家族成员筛查。
- 我在大同，报告多久能邮寄到？
- 报告周期为10个工作日，我们会在报告出具后第一时间通过电子版发送给您，同时纸质版报告会在3-5个工作日内通过顺丰快递寄出，您可凭单号追踪物流。如需加急，可联系客服安排。
注意事项
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为肿瘤组织，良性增生或正常组织无法完成分子分型
- 石蜡切片需为手术切除标本，活检穿刺样本可能因肿瘤细胞不足影响结果
- 本检测不覆盖所有已知的子宫内膜癌相关基因，仅限36基因panel
- 胚系突变阳性需通过独立样本（如全血）验证后方可确认
- MSI-H结果不直接等同于免疫治疗有效，需结合PD-L1表达和肿瘤突变负荷综合评估
- 林奇综合征的遗传咨询需由专业遗传咨询师进行，本报告提供初步筛查
用户评价 (15条，均分4.9)
流程体验很棒！从下单、寄送样本到查看电子报告，全程在手机小程序上就能完成，非常方便我们外地用户。报告还有加密保护，隐私方面做得让人放心。
机构回复
感谢您对我们数字化服务流程的肯定！便捷、安全、保护隐私是我们设计服务时的重要考量。我们会继续优化体验！
作为结直肠癌患者，我对基因检测不陌生。这次家人做子宫内膜癌分型，最看重准确性。对比来看，这家报告给出的分型和风险评估非常细致，与临床表型吻合度高，而且速度也比我想象中快，值得推荐。
机构回复
感谢您这位“资深”用户的专业认可。我们始终将检测的精准性放在首位，并不断提速。能得到您的推荐，是对我们莫大的鼓励。
一开始觉得花大几千做个检测心疼，但家人坚持要做。现在治疗告一段落，回头算总账，因为检测避免了用某种昂贵的靶向药（结果显示可能无效），实际上省下了更多钱。这笔账算下来，性价比超高。
机构回复
您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”，也在于“避免用什么药无效”，从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。
老妈确诊子宫内膜癌后，医生说要做分子分型才能定方案。我最担心的就是基因信息泄露，毕竟这种数据太敏感了。咨询时客服反复跟我解释样本编码、数据脱敏流程，还签了专门的保密协议，确实让我安心不少。报告出来蛮快，医生也说结果很清晰。
机构回复
感谢您的信任。保护用户遗传信息安全和隐私是我们的首要原则，从样本接收、检测到报告生成的全链路都采用严格的去标识化管理，所有数据仅用于本次检测分析，请您放心。祝您的母亲治疗顺利！
机构很正规，流程严谨。不过给我的报告里专业术语太多了，虽然医生解读了一遍，但自己回去看还是有点懵。如果能附一份给患者看的、更通俗的摘要版，用比喻或图表概括一下关键结论和后续建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。您说得非常对，我们将着手开发面向患者的报告摘要版本，用更直观的方式呈现核心信息，让您能更好地理解与保存关键结论。
陪家人做的检测，最惊艳的是报告查询系统。不光有最终报告，还能像查快递一样看到“样本已接收”“正在检测”“报告已生成”每个节点，过程透明，等待时不那么心慌了。家人说这钱花得值，买个明白。
机构回复
您提到的“过程透明”正是我们努力实现的重要体验。我们相信，让用户清晰知晓进度能有效缓解等待期的焦虑。感谢您和家人对我们服务的深度认可！
检测本身没问题，结果很有用。就是等报告的时间比预期长了三四天，心里挺焦急的。价格不算便宜，希望付费后能在时效上更有保障一些。客服态度倒是很好，一直帮忙催问。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。我们会持续优化内部流程，提升检测效率，并加强时效告知管理。感谢您的理解和反馈。
我妈妈因为子宫内膜癌要二次手术，医生建议先做分型。联系客服的时候心里特别急，问了好多问题。客服小姐姐特别有耐心，一点都没嫌我烦，把检测的意义、流程、取样注意事项都解释得清清楚楚，还安慰我别太担心。这种时候，一点温暖就特别珍贵。
机构回复
感谢您的认可。我们深知面临医疗决策时的焦虑，客服团队都经过专业培训，希望能提供有温度的解答和支持。祝阿姨后续治疗顺利！
作为肝癌家属，替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的，一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我，而是打了比方，像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’，我一下子就懂了。沟通体验特别好，感觉被尊重和理解。
机构回复
能让您用易懂的方式理解复杂的检测，我们非常欣慰！家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问，请随时联系我们。
报告中有个基因的临床意义未明，当时标注了。没想到过了半年，我居然收到了他们的更新邮件，说根据最新研究，那个基因有了新的证据，并附上了简要说明。这种长期的跟踪和主动告知，让我觉得他们是真正在做学问，而不是做生意。
机构回复
科技和认知都在进步，我们有责任将重要的新发现告知用户。您的‘做学问’的评价，是对我们医学团队严谨态度的最高褒奖。谢谢！
我是靶向用药参考的需求来做检测的。报告里对相关基因通路和潜在药物关联的分析很深入，为我后续参加临床试验提供了关键的依据。团队在资料准备上给予了很多帮助，很贴心。
机构回复
能为您的治疗探索，尤其是临床试验入选提供有效依据，我们深感荣幸。愿您能找到最适合的治疗方案，早日战胜疾病！
整个过程体验不错，从申请到拿到报告，指引都很清晰。最让我满意的是，报告里不仅给了分型，还根据分型推荐了相关的临床试验信息，这种延伸服务很有心，为患者多打开了一扇门。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断，更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求，我们的团队可提供进一步协助。
检测本身很有价值，医生也肯定了报告内容。就是感觉整个流程下来，花费接近八千，对于全自费的项目来说，压力不小。如果能有一些公益减免或者对经济困难家庭的援助计划，就更人性化了。希望你们能考虑。
机构回复
感谢您提出的重要建议，我们非常理解您的感受。目前我们已有部分慈善合作项目，未来会积极探索更多元化的支付援助方案，让更多需要的患者受益。
我是患者本人，比较注重法律层面。他们提供的知情同意书里，有一整章专门讲隐私权和数据所有权，明确写着数据所有权归我，他们只有有限使用权，这让我觉得我的生物信息没有被‘偷走’的感觉。
机构回复
您对自身权益的关注值得敬佩。是的，您的基因数据所有权属于您本人。我们的协议明确界定双方权利义务，确保您的权利得到法律文件的充分保障。
家人帮忙办理的，但所有关键环节（如电子报告查看、授权分享）都需要我本人手机验证码确认。即使是最亲的家人，也不能越权操作。这种“六亲不认”只认本人的规矩，虽然有时稍显不便，但设身处地想想，这才是真正的负责。
机构回复
感谢您的理解与支持。您说的“六亲不认”恰恰是我们设计的初衷——在基因数据面前，法律意义上的本人授权是唯一凭证。我们深知这可能会带来一些不便，但为了绝对的安全，我们必须坚持。再次感谢！
相关搜索
左云万核亲子鉴定基因检测中心
山西省大同市左云县小京庄乡马力寨村156号
